LES ANOMALIES GONOSOMIQUES : CAS DE STÉRILITÉ

Abstract

La stérilité ou l’infertilité est un problème de santé majeur qui affecte beaucoup de couples en âge de se reproduire. Dans le bilan d’infertilité du couple, le caryotype s’impose quand l’étiologie reste indéterminée. Le but de cette étude est donc, d’identifier et déterminer les mécanismes des aberrations chromosomiques des gonosomes conduisant à la stérilité humaine. L’association entre l’anomalie chromosomique et les paramètres cliniques et biologiques (spermatiques et hormonales) a été également évaluée. Sur les 27 hommes infertiles, 2 cas azoospermiques présentent des caryotypes avec des anomalies portant essentiellement sur les gonosomes, il s’agit du syndrome de Klinefelter dans sa forme homogène (47,XXY). La forme mosaïque a été trouvé dans un seul cas avec la formule chromosomique (47,XXY/46,XY). Chez les 30 femmes infertiles étudiées, l’aneuploïdie la plus fréquente est représentée par le syndrome de Turner de formule chromosomique (45,X0), homogène dans les 2 cas caryotypés. Quant à l’exploration hormonale, on marque une élévation des gonadotrophines (FSH et LH) chez les deux sexes et une diminution du taux de testostérone chez les hommes azoospermiques de caryotypes anormales. La présence d’anomalies chromosomiques chez les hommes et les femmes infertiles suggèrent fortement la généralisation des tests génétiques et cytogénétiques afin de rendre plus efficiente leurs prise en charge. Mots clés: Stérilité, caryotype, anomalies gonosomiques, diagnostic, conseil génétique. Abstract Sterility or infertility is a major health problem that affects many couples in reproductive age. To evaluate the infertility of couple, the karyotype analysis will be needed especially, when we can not know the cause of this infertility. The aim of this study was to identify and determine the mechanisms of sex chromosomal aberrations in infertile patients. The association between chromosomal abnormalities and clinical, biological parameters (semen and hormonal data) was also evaluated. Of the twenty-seven men, two azoospermic cases had sex chromosomal abnormalities. These were described as (47,XXY) homogeneous forms. Klinefelter syndrome with mosaïc karyotype (47,XXY/46,XY) was found among one case included in this study. For the infertile women (N=30), the most common chromosome aneuploïdy was represented by Turner syndrome with homogeneous (45,X0) karyotype. This abnormality was found in two women. In the other hand, a higher level of FSH and LH was noted in both sexes while the lower concentrations of testosterone were observed in azoospermic men with abnormal karyotype. The occurrence of chromosomal abnormalities among infertile men and women strongly suggest widespread genetic and cytogenetic testing to make them more efficient care. Key words: Sterility, karyotype, sex chromosomal abnormality, diagnosis, genetic counseling. ملخص العقم هو مشكلة صحية كبيرة، تؤثر على كثير من الأزواج في سن الإنجاب. يستعمل النمط النووي عادة لمعرفة سبب العقم لدى الزوجين. الهدف من هذه الدراسة هو معرفة و تحديد آليات التشوهات الكروموسومية (الصبغية) المؤدية إلى العقم خاصة كروموسومات الجنس البشري. كما تم تقييم العلاقة بين هذه التشوهات الكروموسومية و المعطيات الطبية و البيولوجية (الحيوانات المنوية و الهرمونية). من بين 27 رجل يعانون من حالة العقم، توجد حالتين اثنين تتميزان بالفقدان الكلي للحيوانات المنوية. النمط النووي لهذه الأخيرة يثبت وجود أكثر من صبغي واحد للجنس البشري في شكل حر و متجانس والذي يميز مرض الكلينفلتير. عثر على الشكل الفسيسفائي في الصيغة الصبغية في حالة واحدة فقط. بالنسبة للنساء اللائي يعانين من العقم( )، قد تم العثور على حالتين اثنين تتميزان بالنمط النووي في صيغة صبغية حرة و متجانسة ( ). نسبة الهرمونات في الدم تتميز بارتفاع مستوى و لدى الرجال والنساء على حد سواء. أما نسبة فهي جد منخفضة لدى الرجال الذين يعانون من فقدان كلي للحيوانات المنوية و نمط نووي غير طبيعي. وجود التشوهات الصبغية لدى الرجال و النساء الذين يعانون من العقم يفرض بقوة وجوب توسيع نطاق الاختبارات الجينية و ذلك دف التكفل الأمثل ذه الفئة. الكلمات المفتاحية: العقم، النمط النووي، تشوهات صبغيات الجنس البشري، فحص، نصيحة وراثية