Maladie de Wilsor

Abstract

La maladie de Wilson est une maladie génétique autosomique récessive rare qui résulte d'une mutation du gène d'un transporteur de métaux lourds, l'ATP7B porté par le chromosome 13. La découverte du gène a amélioré les connaissances sur le transport cytosolique du cuivre et ses relations avec la synthèse de la céruléoplasmine. les symptômes de la maladie de Wilson apparaissent entre 5 et 35 ans. La maladie se révèle chez environ 45 % des patients par symptômes hépatiques, chez 35 % des patients par des signes neurologiques et chez 10 % des patients par des troubles psychiatriques. Dans les autres cas, les premières manifestations sont hématologiques, rénales ou osteoarticulaires. Le diagnostic des formes neurologique est en général facile à confirmer sur l'association des anomalies biologiques (principalement la diminution de la ceruloplasminémie et l'augmentation de la cuprurie), la présence d'un anneau de Kayser-Fleischer (dépôt de cuivre péri cornéen) quasi constant dans ces formes et sur les anomalies en Imagerie par résonance magnétique (IRM). Les difficultés diagnostiques sont plus importantes dans les formes hépatiques sans manifestation neurologique. La prise en charge thérapeutique est multidisciplinaire. Repose sur l'utilisation soit de chélateurs du cuivre, comme la D-Pénicillamine ou le triéthylènetétramine, éliminant le cuivre dans les urines, soit du zinc qui permet une diminution de l'absorption du cuivre. Dans les atteintes hépatiques fulminantes ou les cirrhoses décompensées, il est nécessaire d'avoir recours à une transplantation hépatique. Dans les formes neurologiques ne répondant pas au traitement médical, la transplantation hépatique est discutée. Un régime alimentaire pauvre en cuivre est associé au traitement médical. Un bilan biologique hépatique et cuprique, rythmés par le suivi clinique en consultation spécialisée en moyenne tous les 6 mois. Une échographie hépatique, dont la fréquence dépend de l'atteinte hépatique initiale; La recherche d'anneau de Kayser-Fleischer. Ce bilan est à réaliser à une fréquence plus élevé en début de traitement ou si l'évolution clinique le nécessite.