aspect clinique et radiologique des maladies osseuses constitutionnelles

Abstract

Les maladies osseuse constitutionnelle est une altération du squelette qui peut entrainer un retard de croissance, une douleur articulaire, une déformation osseuse voir même des fractures. Le but de notre travail est d‟étudier sur le plan épidémiologique clinique radiologique et évolutif les enfants atteints de maladie osseuse constitutionnelle au niveau du service de pédiatrie CHU Tlemcen Notre travail a été fait sur une série de 53 enfants suivis pour une maladie osseuse constitutionnelle en consultation pédiatrique CHU Tlemcen depuis Octobre 2014 jusqu‟à juin 2019, sur une tranche d‟âge de quelques mois à 16 ans. La pathologie la plus fréquente est représenté par les MPS suivis des achondrodysplasies avec une légère prédominance masculine de 55%, la notion de consanguinité a été retrouvé dans36% des cas.la plupart de nos patients ont consulté pour un retard staturopondéral, suivi de malformations osseuses localisées essentiellement au niveau des membres, dysmorphie faciale, parfois des malformations viscérales. On cite aussi les autres pathologies par fréquence d'apparition décroissante : dysplasie (syndrome d‟Ellis Van Creveld - dysplasie -thoracique de Jeune-dysplasie spondyloépiphysaire-dysplasie immuno osseusdeSCHIMKE),syndrome de Klippel Feil ,ostéogénèse imparfaite ; dyschondrosterose de LERI WEIL , pseudoachondrodysplasie , ostéochondrodystrophie ( pycnodysostose) ; syndrome de Cumurati Engelman ; maladie osseuse de Paget ;maladie des exostoses multiples ; ostéodystrophie fibreuse ; ostéodystrophie et des étiologie non étiquetées. la prise en charge diffère en fonction de la pathologie qui est multidisciplinaire : pédiatre, chirurgien, orthopédiste et surtout psychologue, ce genre de patients nécessitent un suivi minutieux du corps médical et essentiellement un soutien moral qui englobe toute la famille et qui permettra un véritable suivi périodique. En définitive cette pathologie doit nécessiter l'intérêt de la part la société, qui doit absolument changer son regard envers les handicaps moteurs dans l'intérêt de l‟épanouissement de l'enfant. Conclusion : l'étude des maladies osseuses dans la région de Tlemcen doit être prise en considération à l'avenir car le nombre de patients atteints est en augmentation considérable par rapport aux années précédentes.les techniques de diagnostic génétique et de biologie moléculaire doivent être mieux développés dans notre pays pour une meilleure prise en charge.