Anomalies des organes génitaux externes découvertes à la naissance

Abstract

L'anomalie de différenciation sexuelle correspond à un aspect non ou mal différencié des organes génitaux externes. Le diagnostic doit être fait en période néo-natale, c'est une urgence pour deux raisons: -Il peut s'agir d'une hyperplasie congénitale des surrénales, à l'origine d'un syndrome de perte de sel, constituant une urgence métabolique, nécessitant une prise en charge immédiate. -La détermination du sexe doit être rapide pour attribuer un sexe à l’enfant, constituant ainsi une urgence sociale, afin d'assurer une bonne intégration dans la société. Etant donné que le diagnostic doit être fait en période néonatale, un dépistage est indispensable, et ce par le moyen de l’examen clinique systématique du premier jour de vie. Cet examen doit être complet, intéressant tous les appareils, et méticuleux. Le diagnostic s'avère difficile dans la plupart des cas, car le bilan est coûteux, et la majorité des patients ont un niveau socio-économique bas et aussi parce que la biologie moléculaire est en cours de développement. La prise en charge est difficile, parce qu'elle doit réunir une équipe multidisciplinaire autour du sujet, et parce que la prise en charge psychologique spécialisée est absente pour la majorité des familles. Le traitement reste de longue haleine: médical coûteux et chirurgical en plusieurs étapes.